炒股3601;看，Ē00;;3041;，3560;業，ࡡ0;時，0840;0629;，助您366;掘ĝ07;力000;7;題Đ31;371;！

近085;，0013;ࢴ3;3142;幼0445;0581;332;371;ஶ3;育0445;0581;0998;371;發067;0100;;《032;一0195;無Ó09;產069;篩查技術N3;0;T0;.0臨ò00;;033;用策略3560;3478;0849;識》0;0197;下簡稱̶0;0849;識”)312;《0013;華醫3416;遺0659;3416;雜誌》正335;發表Ӎ0;

0849;識351;0986;，N3;0;T0;.0可3526;現3565;胎0818;染色體非整0493;體、微缺ä33;/微重複綜合征和༼3;性Û34;基ࢰ0;遺0659;病進行同ઽ3;篩査，೤1;夠提0379;356;0840;0629;的胎0818;遺0659;病風險評00;72;，是û05;ࢴ3;無Ó09;產069;檢Ě04;技術033;用領域的又一重要進3637;Ӎ0;

背ਾ3;ࡡ0;意義

01

0986;ஶ3;缺陷形勢嚴3803;

0986;ஶ3;缺陷是ô33;響û05;ࢴ3;0154;口質量的重要ࢰ0;素Ӎ0;377;研究༼3;示，3％A374;3;％的૬3;產0818;3384;312;0986;ஶ3;缺陷，13;％A374;0;3;％的0986;ஶ3;缺陷是由遺0659;性疾病所致，0854;0013;染色體異६0;和Û34;基ࢰ0;遺0659;病為368;000;7;要的類型Ӎ0;

00;

0659;統N3;0;T檢Ě04;的3616;限性

0659;統無Ó09;產069;篩查技術（N3;0;T和N3;0;T-p
08;us）0027;要用044;檢Ě04;胎0818;६0;見的染色體非整0493;體和部0998;微缺ä33;/微重複的疾病，0294;3384;312;檢Ě04;310;確性不足的缺陷，而且無法檢Ě04;胎0818;Û34;基ࢰ0;遺0659;病Ӎ0;

0

3

NIPT2.0檢測的意義

新一代NIPT2.0可以同步檢測胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失/微重複綜合征以及多種顯性單基因遺傳病，可以提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估，在更早的孕周了解胎兒患病的風險，幫助臨床及早決策。

適用範圍

適用人群

NIPT2.0適用於孕12+0周及以上的單胎妊娠孕婦。最適宜的篩查孕周為12+0～22+6周；對於孕周＞22+6周者，由於存在產前診斷和臨床決策時間較晚的風險，在檢測前谘詢時應充分告知。

慎用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度的下降，檢測效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形，包括：

（1）雙胎妊娠（有足夠臨床數據支持時）；

（2）重度肥胖（體質指數＞40）；

（3）既往有遺傳異常胎兒孕育史，但夫婦雙方均無明確的染色體異常或基因變異者；對於父係單基因突變導致不良孕產史的孕婦，需結合其他的臨床檢查（如胎兒影像學檢查）的結果考慮；

（4）對於有包括孕婦高齡（預產年齡≥35歲）、血清學篩查高風險等產前診斷指征，在進行充分的遺傳谘詢後，明確拒絕介入性產前診斷並選擇繼續妊娠者；

（5）通過體外受精-胚胎移植方式受孕的單胎孕婦；

（6）醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性，包括：

（1）孕周＜12+0周；

（2）夫婦一方或雙方具有明確的染色體異常或基因變異；

（3）有家族史或不良孕產史的孕婦，胎兒罹患相關遺傳性疾病風險升高的孕婦；

（4）影像學檢查提示有胎兒結構異常的孕婦；

（5）過去一年內曾接受免疫治療或異體輸血、移植手術、異體細胞治療、幹細胞治療等；

（6）孕期合並惡性腫瘤；

（7）多胎妊娠；

（8）因胚胎/胎兒停育情況，多胎、雙胎減胎後（自然或人工）為單胎者；

（9）醫師認為明顯影響結果準確性的其他情形。

建議納入的目標疾病

NIPT2.0應優先考慮發病率高、後果嚴重、基因型與表型關聯明確的疾病進行檢測。對這些疾病進行篩查，能夠提供重要的生育決策信息，同時有助於改善圍產期的管理與治療，從而改善患者的生活質量。

表１ 建議NIPT2.0可報告的染色體非整倍體

表２ 建議納入 NIPT2.0篩查範圍的常見染色體微缺失綜合征 

表3 建議納入NIPT2.0篩查範圍的基因及其所致的顯性遺傳性單基因遺傳病 

← 上下劃動瀏覽大圖 →

遺傳谘詢

檢測前和檢測後的遺傳谘詢都至關重要，不能忽視。

√ 檢測前：應告知孕婦NIPT2.0的適用範圍、局限性和檢測後可能的醫學流程，提示NIPT2.0存在假陽性和假陰性的可能，讓孕婦及其家屬在充分知情的前提下自主選擇。

√ 檢測後：無論檢測結果如何，都應在檢測後提供遺傳谘詢。在充分分析胎兒的檢測結果以及孕婦的臨床信息後，告知孕婦檢測的結果、相應的診療措施以及可能的後續檢測項目。

博奧晶典NIPT2.0

提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估

博奧晶典胎兒染色體異常和單基因病無創產前檢測（NIPT2.0）依托高通量基因測序平台，檢測孕周12+0周及以上的孕婦外周血中胎兒遊離DNA，同步篩查胎兒7種染色體非整倍體、93種染色體微缺失/微重複綜合征和267種發病率高且表型嚴重顯性單基因病的患病風險。

博奧晶典NIPT2.0能提供更全麵的胎兒遺傳病風險評估，極大地提高了篩查的效率和準確性，對完善產前篩查體係和出生缺陷防控工作具有重要意義。

產品優勢

聯係我們

Contact Us

☏010-59486672

ⓔwww.zhongtairenhe.com

▼北京朝陽區大望路廣通惠河產業園100;

成立於2013年，注冊資本1億元，是經中國基金業協會備案的合格股權投資機構（登記編號：P1019150）。公司專注於半導體集成電路、人工智能、智能製造、能源環保、TMT、大健康等領域，開展擴張期優質企業股權投資、Pre-IPO項目投資等業務，已投資企業數十家，超過10家企業已成功在國內或海外上市、掛牌。並實現數隻基金退出。

中泰仁和擁有一支40餘人的投融資團隊，分布於北京、長沙、上海和廣州。團隊核心成員均來自國內外知名的PE基金、券商、信托公司和大型跨國公司等機構，具有專業的股權投資、 並購重組、企業管理及境內外資本市場運作能力。完善的風險管理體係、專業的行業研究能力以及良好的激勵機製，為公司的長期健康發展奠定了堅實的基礎。

這些年，我們也憑借優質的投後服務和產業整合能力，從業務資源和產業深度上為被投企業賦能，實現深度產融互動。助力企業實現長期增值和可持續發展，由優秀 走向卓越，共贏未來，持續為社會和股東創造價值。

順豐速運（000;352）（快遞物流龍頭）

中誠信國際（中國本土評級事業的開拓者）

容百鋰電（688005）（高科技新能源材料行業-鋰電池正極材料）

京東物流（00;618.HK）（中國領先的供應鏈解決方案及物流服務商）

盛趣遊戲（000;600;）（全球領先的網絡遊戲公司）

（688008）（國際領先的數據處理及互連芯片設計公司）

（688277）（科創板骨科手術“第一股”）

（計算機視覺識別AI四小龍）

明略科技（企業級認知智能服務平台）

晉大科技（先進無機抗菌材料研發生產“專精特新”企業）

博奧晶典（國內基因檢測與生物芯片領域龍頭企業）

成都中建材（碲化鎘薄膜發電玻璃龍頭）

長鑫存儲（大陸地區規模最大、技術最先進的DRAM設計製造一體化企業）

利來工業智造（汽車輕量化、鋁製車身供應鏈龍頭企業）

正力新能（新能源鋰離子電池頭部企業）

大恒能源（行業內一路領跑的TOPcon電池技術，全球專利全麵屏係列組件）

（轉自：中泰仁和基金）